Klinefelterův syndrom - diagnostika a léčba


diagnostika prenatální - diagnostika během života
co pomůže dětem - léčba dospívajících a dospělých
metody asistované reprodukce

Diagnostika


Malé, ale stále rostoucí množství případů Klinefelterova syndromu je diagnostikováno již před narozením - při odběru plodové vody (amniocentéze) nebo choriových klků (CVS), případně neinvazivním screeningovém vyšetření. Tato vyšetření se provádějí zejména při vyšším věku matky nebo při různých genetických rizicích.

Případné rozhodování nastávajících rodičů, zda si ponechat dítě
s genetickou odchylkou, bývá někdy ovlivněno i nedostatkem relevantních informací.

Je třeba říci, že děti s karyotypem 47,XXY jsou krásné a hodné děti, které se nijak neliší od svých vrstevníků, i když mohou mít určité vývojové obtíže. Dospělí muži s Klinefelterovým syndromem často nemají kromě neplodnosti a hypogonadismu žádné další potíže. Vypadají zcela normálně a s kvalitní léčbou mohou prožít plnohodnotný život.

Klinefelterův syndrom není závažné postižení a neměl by být důvodem k ukončení těhotenství.
(To je alespoň osobní názor autorky těchto stránek).

Zároveň je nutné upřesnit, že míra závažnosti symptomů se u jednotlivců značně liší - jedná se o spektrum.

Prenatální diagnostika může být prospěšná - děti, u kterých se objeví vývojové poruchy, obvykle
velmi dobře reagují na různé terapie v rámci včasné intervence a problémy se tak minimalizují.

V dětském věku bývá Klinefelterův syndrom diagnostikován jen zřídka. Vhodnost genetického vyšetření může indikovat přítomnost určitých fyzických znaků (nesestouplá varlata, malý penis, hypospadie, nízký svalový tonus, dlouhé ruce a nohy, rychlý růst, neschopnost propnout lokty) v kombinaci s opožděným psychomotorickým vývojem, poruchami učení - dyslexií či dysgrafií, pervazivními vývojovými poruchami nebo ADD/ADHD.

Většina dětí s karyotypem 47,XXY však nevykazuje žádné zvláštní fyzické
rysy
, které by u pediatra vzbudily podezření na genetickou odchylku.

U dětí s karyotypem 48,XXXY, 48,XXYY nebo 49,XXXXY bývá postižení zjevnější, ale není tomu tak zcela vždy.

V období dospívání často nedochází u chlapců s Klinefelterovým syndromem k některým typickým změnám, především varlata zůstávají malá. Puberta je někdy opožděná či neúplná. V některých případech se objeví zvětšená prsní žláza. To vše může vést ke správné diagnóze a včasnému nasazení hormonální léčby.

Často jsou však odlišnosti jen nepatrné a Klinefelterův syndrom může zůstat nerozpoznán i po celý zbytek života. Odhaduje se, že přes 70% jedinců s nadpočetným chromozomem X se o své genetické odlišnosti nikdy nedozví.

V dospělém věku dochází k detekci syndromu nejčastěji v souvislosti s neplodností.
Dalšími důvody mohou být gynekomastie, osteoporóza a jiné projevy hypogonadismu.

Při podezření na Klinefelterův syndrom v dospělém věku je třeba se obrátit na endokrinologa, sexuologa nebo androloga. Důležité je vyšetření hormonálních hladin a/nebo spermiogramu, potom v případě abnormálních výsledků následuje konzultace s klinickým genetikem.

Genetické odchylky odhalí klasické vyšetření karyotypu ze vzorku krve; někdy je potřeba upřesnit podrobnějším vyšetřením (metoda FISH nebo microarray), například v případě mozaicismu.

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, hradí ho zdravotní pojišťovna.


Léčba


Klinefelterův syndrom je vrozená genetická odchylka, kterou přímo "vyléčit" nelze.

Lze však léčit některé projevy, zabránit rozvinutí přidružených poruch a zlepšit celkovou kvalitu života.


Co může výrazně pomoci v dětství při vývojových obtížích:

- rehabilitace - v případě opožděného či nerovnoměrného motorického vývoje je
vhodné s chlapcem začít cvičit již v prvním roce života

- logopedie - při opožděném vývoji řeči, problémech s výslovností nebo tvorbou vět
- ke specialistovi je možné se objednat již před 3. rokem života dítěte

- nácviky sociálních dovedností, rozvíjení slovní zásoby a komunikačních schopností

- psychologické poradenství i vhodná medikace (zejména u dětí s ADD/ADHD)

- speciální vzdělávání jedinců se specifickými poruchami učení a chování


Jak mluvit s dítětem o jeho diagnóze se dozvíte ZDE


Léčba dospívajících a dospělých mužů s Klinefelterovým syndromem obvykle spočívá
v dlouhodobém užívání testosteronu - ve formě injekcí, tablet nebo gelu.

Testosteron patří mezi mužské hormony - androgeny; přirozeně se tvoří ve varlatech.

Nedostatek androgenů, označovaný jako hypogonadismus, je velice častý u mužů s Klinefelterovým syndromem.

Testosteronová substituční terapie (TST) pomůže s růstem vousů, svalů a celkovým zmužněním.

Zejména dospívajícím jedincům umožní lépe zapadnout mezi vrstevníky a zvýšit sebevědomí.

Hormonální terapie je dále nezbytná pro prevenci osteoporózy (zvyšuje denzitu kostní hmoty).
Ve vyšším věku je pro zachování hustoty kostí důležité užívání vitamínu D a vápníku, často i jiných léků.

Testosteron zlepšuje celkový psychický stav, zvyšuje libido a životní energii.

Zvyšuje počet červených krvinek; sníží riziko rozvoje metabolického syndromu a diabetu.

Většina lékařů se shoduje, že s užíváním testosteronu je vhodné začít již s nástupem puberty.
Obecně se hormonální léčba nasazuje tehdy, pokud je hypogonadismus jasně zřejmý
z klinických projevů a potvrzený laboratorními testy.

Zneužívání androgenů zdravými lidmi bez hypogonadismu (k růstu svalů a zvýšení fyzické síly)
není vhodné a může způsobit vážné zdravotní komplikace.

Testosteron se zásadně podává v minimálních dávkách, které zabezpečí normální androgenní funkci.

V průběhu (a zejména na počátku) terapie je potřeba kontrolovat hladinu testosteronu pro stanovení správné dávky a sledovat další laboratorní parametry (hematokrit, hemoglobin, jaterní testy).
Lékař také pravidelně kontroluje prostatu a prsní žlázu.

Většina pacientů s Klinefelterovým syndromem dostává substituční terapii v injekcích. Ty obsahují estery přirozeného hormonu testosteronu, na který se v těle přeměňují. Injekce působí obvykle po dobu několika týdnů, přičemž může docházet ke kolísání hladiny testosteronu (a tím i energie a nálady) v období před a po aplikaci. Injekci aplikuje lékař hluboko do svalu, obvykle v oblasti hýždí.

V České republice se používají tyto injekční preparáty:

SUSTANON 250 - obsahuje účinné látky testosteron-isokapronát,
testosteron-fenylpropionát, testosteron-propionát, testosteron-dekanoát
Aplikuje se obvykle 1x za 3 týdny.

NEBIDO - účinnou látkou je testosteron-undekanoát
Injekci stačí aplikovat 1x za 10 - 14 týdnů (úvodní dvě dávky v intervalu 6 týdnů).

Testosteron ve formě gelu se aplikuje obvykle 1x denně (nejlépe ráno) na suchou a čistou kůži v oblasti ramen a nadloktí. Výhodou je přesné dávkování, hlavní nevýhoda tkví v tom, že se gel nesmí dostat na tělo ženy nebo dítěte, mohl by jim ublížit. Je proto nutné si po každé aplikaci gelu umýt ruce mýdlem. Místo, kam byl gel aplikován, je potřeba zakrýt oblečením a před intimním kontaktem se důkladně osprchovat. Po nanesení gelu je možné se sprchovat nejdříve za dvě hodiny, jinak nedojde k dostatečnému vstřebání účinné látky.

Účinnou látkou v gelech je testosteron, jsou dostupné pod názvy ANDROGEL a TESTAVAN.

UNDESTOR jsou měkké tobolky obsahující testosteron-undekanoát.
Tobolky se polykají a musí se užívat s jídlem - obvykle 2x denně.
Mohou být méně efektivní než ostatní formy léčby.

Všechny tyto přípravky jsou dostupné pouze na lékařský předpis a jsou částečně hrazeny ze zdravotního pojištění.
Sustanon bývá plně hrazen pojišťovnou, u ostatních je třeba počítat s vyšším doplatkem, který se může měnit.

V zahraničí je možné se setkat i s jinými formami TST - např. náplasti, které již nejsou často předepisovány, protože způsobují značné podráždění kůže; tablety, které se přilepí v ústech na dáseň nad horními zuby a uvolňují testosteron v průběhu následujících 12 hodin; podkožní implantáty, které působí po dobu 6 měsíců; či nosní gel, který se aplikuje 2-3x denně. Existují také aplikátory, pomocí nichž si člověk může sám vpíchnout injekci.

Existují výjimky, kdy TST není vhodná a lékař doporučí jiný způsob léčby.
Užívání testosteronu může mít také - stejně jako všechny léky - nežádoucí vedlejší účinky. Mezi ně patří překotný sexuální vývoj (u dospívajících), tvorba akné, podrážděnost, agresivita, nevolnost, svědění nebo bolesti hlavy.
Vyšší dávky androgenů mohou také negativně působit na prostatu.
Nadbytečný testosteron se v těle přeměňuje na estrogeny a může tak paradoxně způsobit gynekomastii.
Při správném dávkování však TST častěji vzniku gynekomastie zabrání.

Výskyt nežádoucích účinků obvykle vyřeší úprava dávkování, které vždy stanoví lékař.

Testosteronová substituční terapie pomůže s řadou problémů, ale neléčí neplodnost.
Může naopak způsobit útlum tvorby spermií, který je však reverzibilní (vratný).


Metody asistované reprodukce


V dnešní době již existují možnosti, díky nimž muži s Klinefelterovým syndromem mohou mít vlastní děti.

Přibližně u 50% mužů s KS se ve varlatech nachází malé množství životaschopných spermií.

Metoda TESE (testicular sperm extraction) spočívá v odběru tkáně varlat s pohlavními buňkami.
Zákrok se provádí v celkové anestezii a trvá asi hodinu.

Micro-TESE je podobná, ale šetrnější metoda, při níž se používá speciální mikroskop.

Nalezené spermie se poté pomocí metody ICSI (intracytoplasmatická injekce spermie)
injekčně zavádějí přímo do vajíček "ve zkumavce" - metoda IVF (in vitro fertilizace, tzv. umělé oplodnění).

Před využitím těchto metod je potřeba, aby muž minimálně na šest měsíců
přerušil užívání testosteronu - nastartuje se tak produkce spermií.

Úspěšnost uvedených metod se pohybuje mezi 35 - 50% a snižuje se s věkem.

V mladém věku mají muži s Klinefelterovým syndromem větší šanci na nalezení živých spermií, a to nejen ve varlatech, ale i v ejakulátu. Dospívající a mladí muži, kteří ještě rodičovství neplánují, si mohou nechat vzorky spermatu či testikulární tkáně zamrazit a uchovat pro pozdější využití (kryoprezervace).

Dalšími možnostmi pro neplodné páry jsou oplodnění vajíčka dárcovskou spermií nebo adopce dítěte.





Máte Klinefelterův syndrom a toužíte poznat podobné lidi?
Napište, prosím, do diskuze.
Něco společně vymyslíme ;)


Příznaky a projevy Klinefelterova syndromu ZDE

Další zajímavosti o Klinefelterově syndromu ZDE

Varianty KS a jiné syndromy související s chromozomy X a Y ZDE

Co je Klinefelterův syndrom a něco z genetiky ZDE

Jak mluvit s dítětem o jeho diagnóze ZDE

Odkazy a zdroje ZDE

Osobní stránky muže s Klinefelterovým syndromem (v angličtině) ZDE


Copyright © 2018-2020 alnea.tamira O těchto stránkách