Klinefelterův syndrom - projevy a příznaky



Klinefelterův syndrom (KS) zahrnuje široké spektrum projevů, které se u jednotlivců vyskytují v různé míře.

Každý člověk je unikátní a nikdo nemá všechny symptomy zároveň.

Někteří muži s karyotypem 47,XXY a zejména s mozaicismem 46,XY/47,XXY jsou dokonce zcela bez příznaků.

Poruchy plodnosti


Neplodnost nebo snížená plodnost se vyskytuje až u 99% mužů s Klinefelterovým syndromem.

Je spojena s narušením vývoje varlat, k němuž dochází postupně od středního pubertálního věku.

Varlata jeví tubulární atrofii, sklerózu a posléze fibrózu a hyalinizaci tkáně.

Dospělí muži s KS obvykle trpí azoospermií - nepřítomností živých spermií v ejakulátu.

Muži s mozaikou 46,XY/47,XXY mají někdy pouze sníženou koncentraci spermií (oligozoospermie).

Klinefelterův syndrom bývá často diagnostikován v souvislosti s touhou založit rodinu.

V současné době se díky metodám asistované reprodukce někteří muži s KS mohou stát biologickými otci.

Hypogonadismus


Hypergonadotropní hypogonadismus znamená sníženou hladinu
mužského pohlavního hormonu testosteronu, který se tvoří ve varlatech.

Zároveň zvýšené hladiny folikulostimulačního hormonu (FSH, folitropin) a luteinizačního hormonu (LH, lutropin), které se tvoří v mozku (hypofýze) ve zvýšené míře v reakci na selhání varlat.

U některých pacientů s KS může být hladina testosteronu normální, ale hladiny FSH a LH jsou zvýšené téměř vždy.

Někdy bývá zjištěno i vysoké množství ženských pohlavních hormonů estrogenů.

S hypogonadismem souvisí u většiny mužů snížená sexuální touha a zvýšená únava.

Také je příčinou vyššího rizika výskytu některých onemocnění.

Typický vzhled, fyzické rysy


Pro Klinefelterův syndrom je typická vysoká postava s dlouhými končetinami.
Někteří tito muži mohou ale být i normálního a výjimečně i menšího vzrůstu.

Mikroorchidismus znamená menší velikost varlat, která jsou
na pohmat tuhá a neprodukují dostatek spermií ani testosteronu.

Muži s karyotypem 47, XXY mají často objem varlat jen 1-4 ml (jako malé až středně velké zrnko hroznového vína).
Muži s mozaicismem 46, XY/47, XXY mohou mít varlata větší, ale obvykle do 12 ml (velikost menší švestky).
Penis bývá zcela normálně vyvinutý; mikropenis se však vyskytuje častěji než v běžné populaci.

Vlivem snížené produkce testosteronu lidem s Klinefelterovým syndromem často nerostou vousy a mají méně tělesného ochlupení. Mohou tak vypadat na svůj věk mladší. Porucha růstu vousů se však zdaleka nevyskytuje u všech a někteří muži s KS mají dokonce nadměrné ochlupení.

Postava je někdy velmi štíhlá, ale typičtější je hromadění tuku v oblasti břicha a boků.

Svalstvo v horní části těla bývá méně vyvinuté.
Nízký svalový tonus může působit potíže již v raném dětství.

Častým problémem (výskyt u 15-30%) je gynekomastie - zvětšená prsa u mužů.
Obvykle se objevuje v pubertě a někdy přetrvává do dospělosti.
V případě větších problémů může pomoci plastická chirurgie.

Klinodaktylie - zakřivený malíček u ruky - je drobný fyzický rys, který často poukazuje na genetickou poruchu.
Může se vyskytovat i u Klinefelterova syndromu.

Psychologický profil a vývojové obtíže


Muži s Klinefelterovým syndromem mají obvykle mírnou, introvertní povahu.

Bývají stydliví a pasivní.

Často vykazují autistické rysy, např. problém s rozpoznáváním výrazů obličeje nebo obtíže v komunikaci.
V některých případech splňují i kritéria pro diagnózu mírného autismu.
Obvykle jsou však velice citliví a empatičtí, rádi pomáhají druhým.

V dětství mohou mít opožděný vývoj řeči; problémy s užíváním jazyka a vyjadřováním někdy přetrvávají až do dospělosti. Zahrnují i poruchy čtení, obtíže s písemným projevem, s porozuměním složitějším větám,
s rozlišováním hlásek, s verbální pamětí či s výslovností.

Potíže s porozuměním řeči bývají někdy zaměňovány za poruchy pozornosti, které jsou však u dětí
s karyotypem 47, XXY také velice časté. Obvykle se jedná o poruchu pozornosti bez hyperaktivity.

Opožděný motorický vývoj u těchto dětí také není neobvyklý. I u dospělých jedinců se mohou vyskytovat potíže s jemnou i hrubou motorikou (horší koordinace pohybů, třes rukou). Tito lidé většinou nemají v oblibě kolektivní sporty, což může souviset i s pocitem tělesné odlišnosti (gynekomastie, absence ochlupení).

Inteligenční kvocient lidí s Klinefelterovým syndromem se obvykle pohybuje v pásmu normy, v průměru je o několik bodů nižší než v běžné populaci. Někteří tito muži mají však i nadprůměrně vysoké IQ.
Mentální retardace se objevuje až u forem s větším počtem chromozomů (např. 49, XXXXY).

Dominance pravé mozkové hemisféry, jinak netypická pro většinu populace, je častější u mužů s Klinefelterovým syndromem. Zřejmě to souvisí s jejich slabšími verbálními schopnostmi. Vizuálně-prostorové schopnosti tak často narušené nebývají a naopak v nich mohou tito muži vynikat. Kreativita a umělecké sklony mohou patřit k jejich silným stránkám, podobně jako matematické dovednosti. Některé výzkumy zjistily, že muži s KS mají častěji šikovnější levou ruku, i když mohou při činnostech preferovat pravou.

Bylo také zjištěno, že některé části mozku mohou být u mužů s KS menší než u běžné populace (šedá hmota čelního a spánkového laloku). Exekutivní funkce jako plánování, rozhodování a řešení problémů jsou někdy oslabené. Muži s KS obtížně zvládají multitasking a déle jim trvá zpracování slyšených informací.

Muži s Klinefelterovým syndromem často potřebují více času na dokončení studia a nalezení pracovního místa; někdy vykonávají zaměstnání na nižší úrovni, než by odpovídalo jejich inteligenčním schopnostem.
Nebývají příliš ambiciózní a často se podceňují. Dalšími možnými problémy jsou nízká asertivita, úzkostnost, sociální stažení a sklony k depresím. Někteří jedinci jsou impulzivní a mohou mít nevhodné chování.

Je však potřeba říci, že mnoho jedinců s Klinefelterovým syndromem nemá v dospělosti kromě neplodnosti
žádné další potíže. Žijí kvalitní a plnohodnotné životy, k čemuž může výrazně napomoci hormonální léčba.

U dětí s jedním nebo více nadpočetnými chromozomy X se vývojové a jiné poruchy objevují asi
ve dvou třetinách případů a obvykle jsou mírnějšího rázu. Zbývající třetina nemá v dětství žádné obtíže.



Přidružené zdravotní problémy



Každý člověk si nese do života určitou genetickou výbavu a s ní spojené dispozice ke konkrétním zdravotním potížím. U lidí s genetickými odchylkami jsou tyto dispozice podrobeny intenzivnímu vědeckému výzkumu, takže jsou specifická rizika dobře známá. Lidé s klasickým karyotypem mohou mít také řadu nemocí, ale obvykle o svých genetických dispozicích nevědí. Lidé s Klinefelterovým syndromem by každopádně neměli zvýšená zdravotní rizika podceňovat. Některá mohou být minimalizována díky testosteronové substituční terapii; doporučují se pravidelné lékařské prohlídky a zdravý životní styl.


K nejčastějším zdravotním problémům u mužů s Klinefelterovým syndromem patří:


- osteoporóza ("řídnutí kostí") - způsobená nedostatkem testosteronu

- diabetes 1. a 2. typu - také úzce souvisí s hypogonadismem

- metabolický syndrom - zvýšená hladina cholesterolu a lipidů, vysoký krevní tlak, inzulinová rezistence

- kryptorchidismus - nesestouplá varlata

- autoimunitní poruchy - např. lupus, revmatoidní artritida, poruchy štítné žlázy

- křečové žíly, žilní trombóza a plicní embolie

- rakovina prsu - zvýšené riziko oproti jiným mužům, ale stále nižší než u žen

- nádory zárodečných buněk

- rakovina plic

- některé srdeční vady

- anémie - souvisí s nedostatkem testosteronu

- hypospadie - močová trubice ústí jinde než na špičce penisu (častěji než u mužů v běžné populaci)

- problémy se zuby - tenká sklovina; taurodontismus (zubní anomálie typická pro KS)

- psychiatrická onemocnění - úzkosti, deprese, bipolární afektivní porucha, ADHD, psychotické poruchy

- poruchy učení - dyslexie, dysgrafie aj.

- pervazivní vývojové poruchy - Aspergerův syndrom, atypický autismus

- vrozené defekty - např. pohlavních orgánů nebo ledvin - jen v malém procentu případů

Muži s Klinefelterovým syndromem mají však také snížené riziko některých onemocnění oproti mužům v běžné populaci - méně často jim hrozí ischemická choroba srdeční či rakovina prostaty.

Délka života se výrazněji neliší od běžné populace; muži s KS se průměrně dožívají o 2 roky méně.


O diagnostice a léčbě Klinefelterova syndromu ZDE

O dalších variacích chromozomů X a Y ZDE

Další zajímavá fakta ZDE

Klinefelterův syndrom z genetického hlediska ZDE

Odkazy a zdroje ZDE


Máte Klinefelterův syndrom a toužíte poznat podobné lidi?
Napište, prosím, do diskuze.
Něco společně vymyslíme ;)




Copyright © 2018-2020 alnea.tamira O těchto stránkách