Zajímavá fakta

V tomto oddíle naleznete některé zajímavosti vztahující se ke Klinefelterovu syndromu. Co se jinam nevešlo. Tak trochu odlehčenou formou.

Z historie Klinefelterova syndromu - Orchidometr - Z říše zvířat - Klinefelterův syndrom v populaci - Sexuální orientace a genderová identita - Testosteron a délka prstů - Plodnost mužů s Klinefelterovým syndromem - Historické osobnosti a současná média

- vše důležité o Klinefelterově syndromu ZDE -

Z historie Klinefelterova syndromu

K objevu tohoto syndromu na počátku 40. let 20. století přispěla - s trochou nadsázky - nešikovnost amerického endokrinologa Harryho F. Klinefeltera (1912 - 1990).

Ten se po ukončení doktorských studií věnoval nejprve měření spotřeby kyslíku tkáněmi ve Warburgově přístroji. Poté, co se mu podařilo rozbít většinu součástí tohoto drahocenného přístroje, požádal o přeložení k dr. Fulleru Albrightovi, jednomu z nejvýznamnějších endokrinologů své doby, pod jehož vedením se chtěl věnovat klinické praxi. Dr. Albright mu při první příležitosti ukázal pacienta s gynekomastií a malými varlaty. Harryho Klinefeltera tento případ zaujal a začal na něm pracovat, aby zjistil, o co se jedná.

V průběhu dalšího roku se jim podařilo shromáždit osm dalších podobných pacientů a v roce 1942 vydali odborný článek s názvem "Syndrom charakterizovaný gynekomastií, aspermatogenezí bez a-Leydigismu a zvýšeným vylučováním folikuly stimulujícího hormonu". Pod článkem byli uvedeni autoři v pořadí Klinefelter H.F., Jr., Reifenstein E.C., Jr., Albright F. Vzhledem k délce názvu se brzy ujalo zjednodušené pojmenování "Klinefelterův syndrom" podle prvního z uvedených autorů. Dr. Klinefelter však ve svých vzpomínkách zůstává skromný a připisuje hlavní zásluhu na objevení syndromu doktoru Albrightovi, na nějž vzpomíná jako na neobyčejného muže překypujícího nápady a teoriemi.

V té době však ještě nikdo netušil, že příčinou syndromu je nadpočetný chromozom X. Harry Klinefelter předpokládal, že se jedná o čistě endokrinní poruchu. Až v roce 1959 skotská genetička Patricia Jacobsová a skotský lékař John Strong zjistili, že muži s fenotypem Klinefelterova syndromu mají karyotyp 47,XXY. Pomohl jim k tomu objev tzv. Barrova tělíska (neaktivního X chromozomu, vyskytujícího se jinak pouze u žen) v roce 1948 kanadským lékařem a vědcem Murrayem L. Barrem. Postupně se také ukázalo, že gynekomastie není nutnou součástí syndromu.

Takto popsal dr. Klinefelter své pacienty:
"Tito pacienti mají tendenci být vysocí s normálními sekundárními pohlavními znaky; většina má normální sexuální funkci. (...) Tito pacienti často vypadají úplně normálně - kromě malých varlat - a jsem si jistý, že mnoho z nich unikne detekci, protože varlata často nejsou zkoumána při všeobecné lékařské prohlídce."
"Mají mužský fenotyp a nikdy by neměli být považováni za nic jiného než za muže."

V bývalém Československu se Klinefelterovým syndromem zabýval především prof. MUDr. Jan Raboch, DrSc. (1917-2002), dlouholetý přednosta Sexuologického ústavu UK, předseda Sexuologické společnosti a jediný český prezident výběrové International Academy of Sex Research. Zkoumal zejména plodnost a pohlavní život mužů s KS.


Orchidometr



Schéma orchidometru.
Zdroj: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Orchidometr.png
Autor: Filip em



Podomácku vyrobený, lehce umělecky ztvárněný "orchidometr".
Uprostřed pingpongový míček (objem 33,5 ml) pro srovnání velikostí.


Orchidometr je lékařský nástroj k měření varlat. Skládá se ze šňůry dvanácti dřevěných či plastových "korálků" elipsoidního tvaru o velikostech 1 až 25 mililitrů. Lékař porovnává tyto kuličky s varlaty pacienta a odečte číselnou hodnotu z té, která je velikostně nejpodobnější. Orchidometr zavedl do praxe švýcarský pediatr a endokrinolog Andrea Prader v roce 1966. Později bylo zjištěno, že Praderův orchidometr mírně nadhodnocuje velikost varlat.

Normální objem varlete dospělého muže se pohybuje v rozmezí 15 - 25 mililitrů (4 - 5 cm x 3 - 3,5 cm x 2,5 cm). U Klinefelterova syndromu jsou varlata často velmi malá (1-4 ml). Velká varlata mohou naopak být příznakem syndromu fragilního X chromozomu.

V současnosti se k přesnějšímu měření používá také vysokofrekvenční sonografie.

Z říše zvířat


Klinefelterův syndrom se nevyskytuje pouze u člověka, ale například i u kočky domácí.

Kocouři s karyotypem XXY se vyznačují tím, že mohou mít na rozdíl od "běžných" kocourů tříbarevné nebo želvovinové zbarvení, které je jinak vyhrazeno pouze kočkám (samicím).

Gen pro barvu srsti kočky se totiž nachází na chromozomu X. Samice koček mají typicky dva chromozomy X, tedy i nárok na dvě různé barvy. Bílá se nepočítá jako barva, jedná se jen o nedostatek pigmentu.

Kocouři mají obvykle jen jeden chromozom X, takže mohou být černí, černobílí, zrzaví nebo mourovatí (několik odstínů šedi je stále jen šedá) - ale nemohou mít na svém kožíšku černé a zrzavé skvrny zároveň. To je výsadou pouze kocourů s dvěma X chromozomy, tedy s Klinefelterovým syndromem. Netřeba dodávat, že takoví samci kočky domácí bývají neplodní.



Zdroj: https://fr.wikipedia.org
Felis_silvestris_catus.010_-_La_Coruna.JPG: Drow male
derivative work: Caspian blue — Felis_silvestris_catus.010_-_La_Coruna.JPG

Také laboratorní myši mohou mít Klinefelterův syndrom, čehož se využívá k řadě výzkumů. Nedávné studie například ukázaly, že rozdíl v chování myší s Klinefelterovým syndromem a divokého typu myší přetrvává i po jejich kastraci a nedá se ovlivnit ani podáváním testosteronu. Z toho lze vyvodit, že typické behaviorální rysy souvisejí spíše s přítomností nadpočetného chromozomu než s hypogonadismem (nedostatkem testosteronu).

Klinefelterův syndrom v populaci


Wikipedie uvádí, že Klinefelterův syndrom je zastoupen v populaci rovnoměrně.

V rámci jednoho rozsáhlého výzkumu však byly objeveny rozdíly v četnosti výskytu podle etnické příslušnosti. Nejvíce mužů s Klinefelterovým syndromem můžeme podle této studie najít mezi Asiaty (1 z 282 mužů), následují Afroameričané (1 z 549); v bílé populaci je četnost výskytu 1 z 602 mužských jedinců a nejméně mužů s nadpočetným X chromozomem najdeme mezi Hispánci (1 z 1799).

Sexuální orientace a genderová identita


Výzkumy ukazují, že Klinefelterův syndrom nijak neovlivňuje sexuální orientaci. Procento homosexuálně orientovaných jedinců je stejné jako v populaci mužů s karyotypem 46, XY. Přesto někteří gayové věří, že odlišný karyotyp je příčinou jejich sexuální orientace.

Naprostá většina mužů s Klinefelterovým syndromem je však orientovaná heterosexuálně a nemá pochybnosti o své mužské identitě.

Je třeba zdůraznit, že pro vznik a vývoj mužského pohlaví je rozhodující chromozom Y. Ten obvykle jedincům s Klinefelterovým syndromem nechybí, případně mají jeho podstatnou část. Počet chromozomů X pak nehraje roli.

V malém množství případů se přesto u lidí s karyotypem 47,XXY může objevit genderová dysforie, tj. necítí se být muži. Někdy se jedná jen o neurčitý pocit, že má v sobě daný člověk i ženskou stránku. Jindy přímo touží po změně pohlaví a mohou ji realizovat.

Existuje i menší počet lidí s karyotypem XXY, kteří vypadají jako ženy, aniž by prošli změnou pohlaví. To však obvykle není způsobeno nadpočetným chromozomem X, ale jinou přidruženou genetickou odchylkou.

Jedinci, kteří se identifikují jako ženy, většinou užívají estrogeny namísto testosteronu. V jejich případě není vhodné používat pojem "Klinefelterův syndrom" - ten se vztahuje pouze k mužům.

Někteří lidé s karyotypem 47, XXY se považují za intersexuální - neidentifikují se ani s mužským ani s ženským pohlavím. Jsou zkrátka "XXY".


Testosteron a délka prstů




Vědci se již řadu let seriózně zabývají vztahem mezi délkou prstů a různými aspekty lidského života. Důležitý se ukázal být zejména poměr mezi délkou ukazováčku a prsteníčku, který souvisí s prenatální hladinou testosteronu.

Muži mají obvykle delší prsteníček než ukazováček. Ženy mívají oba tyto prsty stejně dlouhé. U mužů znamená delší prsteníček v poměru k ukazováčku větší plodnost a vyšší hladinu testosteronu. Výzkumy se zaměřily i na muže s Klinefelterovým syndromem. Bylo zjištěno, že mají celkově kratší prsty v poměru k tělesné výšce, v porovnání s ostatní mužskou populací. Poměr mezi délkami druhého a čtvrtého prstu podle očekávání zřetelně svědčí pro nízkou plodnost a nedostatek testosteronu. Rozdíly mezi muži s KS a jinými muži nejsou však v tomto natolik významné, aby mohly sloužit jako diagnostické vodítko.

Plodnost mužů s Klinefelterovým syndromem


V současné době jsou poruchy plodnosti obecně velmi častým jevem. Celosvětově se s neplodností potýká 15% párů, přičemž mužský faktor hraje roli v 50% případů. Existuje velké množství příčin a Klinefelterův syndrom je pouze jednou z nich.

Neplodnost je každopádně typickým příznakem u mužů s karyotypem 47, XXY. Jen 1-2% těchto mužů vykazují přirozenou fertilitu, a to obvykle jen do 30 let věku. Lépe jsou na tom jedinci s mozaikou chromozomů 46,XY/47,XXY.

Navzdory všemu se i někteří neplodní muži s Klinefelterovým syndromem mohou dnes již stát biologickými otci, a to díky metodám asistované reprodukce (TESE, micro-TESE, ICSI, IVF). Díky specializovaným klinikám se po celém světě již takto narodily stovky zdravých dětí. Riziko dědičnosti nadpočetného chromozomu zde existuje, ale není příliš vysoké. Úspěšnost uvedených metod se pohybuje mezi 35-50%. Také zde platí - čím dříve, tím lépe. Mladí muži s KS, kteří ještě otcovství neplánují, si rovněž mohou nechat zamrazit vzorky spermatu či testikulární tkáně a uchovat pro pozdější využití.

Metody asistované reprodukce mohou být pro neplodný pár řešením, ale nejsou zcela jednoduché ani vždy úspěšné. Někdy se také neobejdou bez komplikací. V každém případě je na světě mnoho dětí, které potřebují náhradní rodiče. Mnoho anonymních dárců spermií. Mnoho žen, které po mateřství netouží. Mnoho možností, jak se realizovat, jak prožít plnohodnotný život, ať už s dětmi, nebo bez nich. A z některých úhlů pohledu lze na neplodnost pohlížet i jako na pozitivní vlastnost.


Historické osobnosti a současná média



Je třeba říci, že níže uvedené historické osobnosti nejsou ani zdaleka typickými představiteli karyotypu XXY. Jejich protipól mohou tvořit poměrně obyčejní (a přesto neobyčejní) mladí muži, kteří prostřednictvím internetu sdílejí své osobní zážitky a postřehy spojené s odlišným karyotypem. Je to například Ryan Bregante a jeho webové stránky Living with XXY. Ryana najdete i na YouTube a na Facebooku. Tento sympatický a pohledný třicátník neúnavně šíří osvětu o Klinefelterově syndromu, cestuje po celém světě a navštěvuje další jedince s nadpočetným X chromozomem, na jejichž pozitivní osobnostní rysy a schopnosti rád upozorňuje.

Klinefelterův syndrom i syndrom Jacobsové (XYY) posloužily také jako námět mnoha filmů a objevují se i v beletrii. Obraz těchto chromozomálních variací zde však často neodpovídá realitě, bývá zkreslený až zavádějící.

Argentinsko-španělsko-francouzský snímek s názvem "XXY" z roku 2007 například přibližuje problematiku intersexuality na příběhu patnáctileté "dívky", která se narodila s mužskými i ženskými pohlavními orgány. Film určitě stojí za zhlédnutí, ale neznalého diváka může jeho název vést k mylnému závěru, že všichni lidé s chromozomy XXY jsou takto oboupohlavní. Ve filmu samotném se každopádně o chromozomech vůbec nemluví a název má možná jen symbolický význam.

A nyní (s určitou rezervou) několik zajímavých historických osobností:



George Washington



Gilbert Stuart – Portrait of George Washington
Zdroj: http://www.clarkart.edu/Collection/7577


Není to zcela jisté, ale spekuluje se, že George Washington (1732 - 1799) mohl mít Klinefelterův syndrom.

Tento americký voják a politik byl jednou z hlavních osobností americké revoluce. Stál v čele vojsk kontinentální armády, která vyhrála válku za nezávislost nad Velkou Británií. V roce 1789 byl jednomyslně zvolen prvním prezidentem USA. Zasloužil se také o vznik Ústavy Spojených států amerických, která byla nejpokrokovější ústavou své doby.

George Washington nezanechal žádného biologického potomka (jeho dvě děti byly adoptované). Také jeho tělesná výška a některé další rysy odpovídají Klinefelterovu syndromu.


Karel II. Španělský



Karel II. Španělský
Juan Carreno de Miranda — Kunsthistorisches Museum Wien, Bilddatenbank.



Karel II. Španělský (1661 - 1700) není zrovna nejlepším příkladem Klinefelterova syndromu. Doplatil totiž na přehnanou snahu Habsburků o dokonalou čistotu rodu a narodil se s celou řadou postižení, z nichž Klinefelterův syndrom byl tím nejmenším. Králova neplodnost však měla závažné důsledky pro další dějinný vývoj španělské říše.

Příbuzenské sňatky byly mezi Habsburky téměř železným pravidlem, a jak známo, dochází v takových případech k postupné degeneraci rodu. Také rodiče Karla II., španělský král Filip IV. a Marie Anna Habsburská, byli pokrevně spřízněni (strýc a neteř).
Malý Karel byl fyzicky slabý a často nemocný; mluvit začal až ve čtyřech letech a chodit až v osmém roce věku. Psát se podle některých pramenů nenaučil nikdy. Jeho intelektuální schopnosti byly značně omezené, politice v podstatě nerozuměl. Toho zneužívaly vlivné osobnosti v jeho okolí i sousední mocnosti k prosazování svých zájmů.
Karel II. měl též do extrému zvýrazněné typické habsburské rysy jako převislý ret a deformovanou spodní část obličeje. Hůře proto mluvil a měl potíže i s jídlem. Později se u něj projevily závažné nemoci jako "vrozená" syfilis, těžké epileptické záchvaty a migrény. Pravděpodobně to s Klinefelterovým syndromem nijak nesouviselo.

První Karlova manželka, krásná Marie Louisa Orleánská, chovala ke svému muži mateřské city a láskyplně o něj pečovala. Za neplodnost byla v té době kladena vina pouze ženám; Marie Louisa si tedy hodně vytrpěla, když se nepřízeň Španělů obrátila proti ní. Nakonec zemřela a Karel II. se znovu oženil. Marie Anna Neuburská však měla zlostnou, panovačnou povahu a nebyla mu dobrou manželkou. Obě ženy několikrát předstíraly těhotenství - první, aby uklidnila politickou situaci; druhá, aby mohla činit nátlak na svého manžela.

Vláda Karla II. byla poznamenaná neustálými válečnými spory s rozpínající se Francií a smrt bezdětného krále rozpoutala třináct let trvající válku o dědictví španělské.


Achnaton a Tutanchamon

Někteří badatelé se domnívají, že Klinefelterovým syndromem mohl trpět také egyptský faraón Achnaton. Tento panovník, původním jménem Amenhotep IV., vládl ve 14. století před naším letopočtem a zavedl v Egyptě významnou náboženskou reformu spočívající v monoteistickém kultu boha Slunce - Atona.
Manželkou Achnatona byla neméně známá Nefertiti. Jelikož podle všeho Achnaton zplodil několik potomků, není tolik důvodů se domnívat, že šlo skutečně o syndrom, kterým se zde zabýváme. Egyptský panovník měl však podle většiny dobových zobrazení gynekomastii a poněkud ženský tvar těla. Také byl zřejmě hodně vysoký. Není zcela jasné, o který syndrom se jednalo a do jaké míry odpovídala tato zobrazení realitě.

O něco pravděpodobnější je, že syndromem trpěl Achnatonův syn Tutanchamon, který měl podobné fyzické rysy a biologické potomky zřejmě nezanechal.


Lili Elbe


Lili Elbe
Autorka: Gerda Wegener, kolem r. 1928
Zdroj: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0047115.html


Z doby o hodně bližší současnosti (počátek 20. století) je znám fascinující příběh dánské dívky, která byla původně mužem. Jednalo se o jednu z prvních transsexuálních osob, která podstoupila operativní změnu pohlaví.

Lili Ilse Elvenes, známější pod jménem Lili Elbe, se narodila jako Einar Magnus Andreas Wegener a byla již ve své době úspěšným malířem. Se svojí manželkou, Gerdou Gottlieb, rovněž úspěšnou malířkou, se seznámila již v době studií.

Gerda se specializovala na ilustrace do módních časopisů a jednou, když jí chyběla modelka, požádala svého manžela, zda by si neoblékl ženské punčochy a boty s podpatky, aby mohla dokončit ilustraci. Einar s překvapením zjistil, že se v ženském oblečení cítí pohodlně, a postupně začal stále častěji vystupovat v ženské podobě, obvykle se vydával za vlastní sestru. Později spolu obě malířky cestovaly po Evropě a usadily se v Paříži, kde mohla Lili Elbe žít otevřeně jako žena a Gerda Gottlieb jako lesbička.

Ve 30. letech podstoupila Lili několik operací vedoucích ke změně pohlaví. Tento druh operací byl v té době naprosto nový a experimentální. Posledním provedeným zákrokem byla transplantace dělohy, která měla Lili Elbe umožnit těhotenství s novým partnerem, francouzským obchodníkem s uměním. V té době už přestala malovat, chtěla začít zcela nový život a malířství považovala za součást předchozí existence. Poslední operace byla pro ni bohužel fatální, došlo k odmítnutí dělohy imunitním systémem a Elbe zemřela na následnou infekci.

Je určitá pravděpodobnost, že Lili Elbe měla karyotyp 47, XXY. Již v době, kdy byla mužem, vypadala trochu jako dívka převlečená za muže. Měla spíše ženskou postavu a jemné rysy. Lékařská vyšetření prokázala určité intersexuální znaky. V té době však lékaři ještě Klinefelterův syndrom neznali, a tak můžeme o jejím karyotypu jen spekulovat. Je také možné, že se jednalo původně o muže s "ženským" karyotypem 46,XX. U těchto jedinců se feminní znaky vyskytují častěji než u klasického Klinefelterova syndromu s chromozomy XXY.

Lili Elbe sepsala autobiografii a její příběh se později dočkal i dalšího literárního zpracování a zfilmování.



Lili Elbe - kolem r. 1920
Zdroj: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0073735.html



I mezi současnými známými osobnostmi najdeme několik žen, které se narodily jako muži s Klinefelterovým syndromem a nechaly si změnit pohlaví. Jsou to například Véronique Françoise Caroline Renard, nizozemská herečka; Caroline Cossey, známá jako Tula, anglická modelka, nebo Lauren Foster, jihoafrická modelka. Je třeba opět zdůraznit, že transsexualita není u lidí s karyotypem XXY žádným pravidlem, i když její výskyt může být o něco častější než v běžné populaci.



Máte Klinefelterův syndrom a toužíte poznat podobné lidi?
Napište, prosím, do diskuze.
Něco společně vymyslíme ;)



Co je Klinefelterův syndrom a něco z genetiky ZDE

Příznaky a projevy Klinefelterova syndromu ZDE

Diagnostika a léčba ZDE

Odkazy a zdroje ZDE

Jiné syndromy související s chromozomy X a Y ZDE






Copyright © 2018-2020 alnea.tamira
O těchto stránkách